Список форумов Дети со Спинальной Мышечной Атрофией Дети со Спинальной Мышечной Атрофией
Children with SMA, Ukraine
 
 FAQFAQ   ПоискПоиск   ПользователиПользователи   ГруппыГруппы   РегистрацияРегистрация 
 ПрофильПрофиль   Войти и проверить личные сообщенияВойти и проверить личные сообщения   ВходВход 

Генная терапия близко

 
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Дети со Спинальной Мышечной Атрофией -> Международные события
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Ср Мар 03, 2010 12:36 pm    Заголовок сообщения: Генная терапия близко Ответить с цитатой

Families of Spinal Muscular Atrophy Awards Grant to Dr. Brian Kaspar at Nationwide Children's Hospital of The Ohio State University For Gene Therapy Development for SMA.

Families of SMA is pleased to announce the approval of a exciting new grant to Dr. Brian Kaspar at The Ohio State University. This grant will support pre-clinical development of a Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy. With funding from FSMA, Dr. Kaspar's team will begin the initial studies needed for an Investigational New Drug (IND) application to the Food and Drug Administration (FDA). This specific project will address which cells in the brain and spinal cord the therapy targets, at what stage of development this can occur, and how long this persists.

Gene therapy is an approach to treating diseases by replacing mutated genes, correcting abnormal genes, or modifying the expression of genes. Gene therapy works by administering genetic material, often through the use of a virus, rather than the use of a traditional small molecule drug. In this case it involves replacing the DNA for the SMN1 gene, which is mutated in SMA. This work will appear as an advanced online publication in Nature Biotechnology on February 28, 2010.

Dr. Kaspar's group at Nationwide Children's Hospital / The Ohio State University (OSU) has discovered that gene therapy can fully rescue SMA mice for normal function and lifespan by delivering the SMN gene to motor neurons through injection into the blood stream. This is done using a viral vector called AAV9, which targets the spinal cord motor neurons and muscle efficiently.

Dr. Kaspar's group, along with colleagues at OSU including Drs. John Kissel, Arthur Burghes, and Jerry Mendell will embark on moving this promising therapy forward towards clinical trials by conducting a number of key experiments needed for an IND application. An IND is submitted to the FDA to begin human clinical trials.

With funding from Families of Spinal Muscular Atrophy, Dr. Kaspar's team will begin the initial studies needed for an IND. This specific project will entail assessing the ability of the therapy to reach motor neurons in larger animal species, since most of the initial work has been in mice so far. These findings will be key IND-enabling data, which will further establish the feasibility and safety of this therapy for human use.

"Funding from FSMA provides crucial support for advancing our studies. We have assembled our translational team to move these exciting studies forward in a safe and rapid manner" states Dr. Brian Kaspar of Nationwide Children's Hospital. Dr. Arthur Burghes of OSU states, "We are collecting the pertinent data that will be required by the FDA, which regulates therapy development in the US, to begin clinical trials in SMA patients."

This study is the first step in a series of experiments that will be needed to ready this therapy for human clinical trials. The full battery of IND-enabling studies is designed to establish both the potential benefit and risk to patients receiving the therapy.

For a new gene therapy, this set of experiments will likely include: 1) Efficacy studies in animal models of disease, which already show remarkable benefit here; 2) Biodistribution studies and safety studies, like those being funded in this project; 3) Non-clinical safety studies to establish endpoints for the clinic; and 4) Demonstration of the quality control and quality assurance in the manufacturing process. This set of scientific studies will cost several million dollars to generate.

"Families of SMA is very pleased to be facilitating the advance of this very promising candidate therapy for SMA into the early pre-clinical drug development phase. Our funding will help generate key data in assessing the feasibly of moving this therapy towards human clinical trials", said Jill Jarecki, Ph.D. Research Director at FSMA.

This project was assessed by the FSMA Scientific Advisory Board (SAB). At FSMA, we believe that expert and independent prioritization and oversight of research projects is critical. This approach ensures that FSMA funds only the most promising research, and that the funded projects are run in a professional and efficient manner under the guidance of world-class experts.


Извините, но перевод машинный

Семьи Спинного Мускульного Предоставления Вознаграждений Атрофии доктору Брайену Каспару в Общенациональной Детской Больнице государственного университета Штата Огайо Для Развития Генотерапии для SMA.

Семьи SMA рады объявить одобрение захватывающего нового предоставления доктору Брайену Каспару в государственном университете Штата Огайо. Это предоставление поддержит преклиническое развитие Генотерапии для Спинной Мускульной Атрофии. С финансированием от FSMA, команда доктора Каспара начнет начальные исследования, необходимые для Нового Препарата Investigational (IND) заявление к Управлению по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Этот определенный проект обратится, какие ячейки в мозге и спинном мозге цели терапии, в том, какая стадия развития это может произойти, и как долго это сохраняется.

Генотерапия - подход к рассмотрению болезней, заменяя видоизмененные гены, исправляя неправильные гены, или изменяя выражение генов. Генотерапия работает, управляя генетическим материалом, часто с помощью вируса, а не использования традиционного маленького препарата молекулы. В этом случае это вовлекает замену ДНК для гена SMN1, который видоизменен в SMA. Эта работа появится как передовая публикация онлайн в Биотехнологии Природы 28 февраля 2010.

Группа доктора Каспара в Общенациональной Детской Больнице / государственный университет Штата Огайо (OSU) обнаружил, что генотерапия может полностью спасти мышей SMA для нормальной функции и продолжительности жизни, поставляя ген SMN моторным нейронам через инъекцию в поток крови. Это сделано, используя вирусный вектор по имени AAV9, который предназначается для нейронов двигателя спинного мозга и мускула эффективно.

Группа доктора Каспара, наряду с коллегами в OSU, включая доктора Джона Киссэля, Артура Бергеса, и Джерри Менделл предпримет продвижение этой многообещающей терапии к клиническим испытаниям, проводя множество ключевых экспериментов, необходимых для заявления IND. IND представлен FDA, чтобы начать человеческие клинические испытания.

С финансированием от Семей Спинной Мускульной Атрофии, команда доктора Каспара начнет начальные исследования, необходимые для IND. Этот определенный проект повлечет за собой оценку способности терапии достигнуть моторных нейронов в больших разновидностях животных, так как большинство начальной работы было в мышах пока. Эти полученные данные будут ключевыми данными IND-предоставления-возможности, которые далее установят выполнимость и безопасность этой терапии для человеческого использования.

"Финансирование от FSMA обеспечивает критическую поддержку продвинуть наши исследования. Мы собрались, наша переводная команда, чтобы продвинуть эти захватывающие исследования в безопасной и быстрой манере" заявляет доктора Брайена Каспара Общенациональной Детской Больницы. Доктор Артур Бергес государств OSU, "Мы собираем подходящие данные, которые требуются FDA, который регулирует развитие терапии в США, начинать клинические испытания в пациентах SMA."

Это исследование - первый шаг в ряду экспериментов, которые будут необходимы к готовому эта терапия для человеческих клинических испытаний. Полная батарея IND-предоставления-возможности исследований разработана, чтобы установить оба потенциальная выгода и рисковать пациентам, получающим терапию.

Для новой генотерапии, будет вероятно включать этот набор экспериментов: 1) Эффективность учится в моделях животных болезни, которые уже показывают замечательную выгоду здесь; 2) Biodistribution учится и исследования безопасности, как те, которые финансируют в этом проекте; 3) Неклиническая безопасность учится, чтобы установить конечные точки для клиники; и 4) Демонстрация проверки качества и проверки качества в производственном процессе. Этот набор научных исследований будет стоить несколько миллионов долларов, чтобы произвести.

"Семьи SMA очень рады облегчить прогресс этой очень многообещающей терапии кандидата для SMA в раннюю преклиническую фазу развития препарата. Наше финансирование поможет производить ключевые данные в оценке осуществимо перемещения этой терапии к человеческим клиническим испытаниям", сказала Джилл Джареки, Директор Исследования доктора философии в FSMA.

Этот проект был оценен Научным Консультативным Правлением FSMA (SAB). В FSMA, мы полагаем, что опытное и независимое установление приоритетов и оплошность научно-исследовательских работ являются критическими. Этот подход гарантирует, что капитал FSMA только самое многообещающее исследование, и что финансируемыми проектами управляют в профессиональной и эффективной манере под руководством экспертами мирового класса.



This muscle-wasting disease results when a child's motor neurons -- nerve cells that send signals from the spinal cord to muscles -- produce insufficient amounts of what is called survival motor neuron protein, or SMN. This reduced protein in motor neurons specifically -- rather than in other cells throughout the body that contain the protein -- is caused by the absence of a single gene.

The researchers used an altered virus to deliver a portion of DNA that makes the SMN protein into the veins of newborn mice ranging in age from 1 to 10 days old. The SMN-laced viral vector injected into the youngest mice reached almost half of their motor neurons, resulting in improved muscle coordination, properly working electrical signals to the muscles and longer survival than in untreated mice, scientists said.

"We're replacing what we know is lost. And we have shown that when you put the protein in postnatally, it will rescue the genetic defect," said Arthur Burghes, professor of molecular and cellular biochemistry at Ohio State University and a senior co-author of the study. "This technique corrects the mice considerably more than any drug cocktails being studied as a potential treatment in humans."

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that strikes about one in every 6,000 babies born in the United States, and leads to death in some affected children before age 2. According to the National Institutes of Health, there are many types of SMA, and life expectancy depends on how the disease affects breathing. There is no cure, but medicines and physical therapy help treat symptoms.

The research is published online in the journal Nature Biotechnology.

The scientists used a special form of a virus to deliver the SMN protein to nerve cells in the mice. This virus still has the capability to infect cells but has been altered so it will not copy itself and cause illness in humans, said Brian Kaspar, an investigator in the Research Institute at Nationwide Children's Hospital and assistant professor of pediatrics at Ohio State, also a senior co-author of the study.

Kaspar's lab previously determined that this particular viral vector can cross the blood-brain barrier, a characteristic that is required to ensure this protein reaches nerve cells in the spinal cord.

The research group demonstrated that effect in this study, as well, by intravenously injecting some of the disease-model mice with a green fluorescent protein that functioned as a marker of where the virus traveled in the body. Ten days after the injection, 42 percent of spinal motor neurons in these mice showed that they contained the fluorescent protein.

Similarly, mice with spinal muscular atrophy that received the SMN protein via the viral vector when they were 1 day old showed increases of the protein in the brain, spinal cord and muscles within 10 days, though the levels remained lower than the levels of SMN in normal mice.

Those higher levels of the protein appeared to be sufficient to reverse effects of the disease, Burghes said. That is significant because, based on mouse data, the disease is believed to affect people with SMN levels below about 20 percent of normal. But people with only 50 percent of the expected amount of the protein in their motor neurons do not have the disorder.

In addition, a single gene therapy treatment appears to reverse the disease, as opposed to drug treatments under investigation that might elevate SMN protein levels but would require a lifetime of taking medication.

In this study, the researchers tested mice with SMA after the treatment with the protein for their ability to roll themselves upright and for the presence of electrical signals from nerve cells to muscles.

Within 13 days after the injection, 90 percent of the treated mice had the muscle coordination needed to right themselves as quickly as normal animals. By this time, untreated SMA mice already were suffering symptoms that left them unable to right themselves. The day-1 treated mice also were nearly identical to normal mice in their ability to run on a wheel.

In the case of restored nerve impulses, 90 days after the gene therapy, there was no difference in nerve pulses between the treated SMA mice and normal mice, which indicated that the nerves to muscle developed correctly.

The treated SMA mice also gained weight and lived substantially longer than untreated mice with the disease, and some mice were still alive when the paper was submitted 250 days after they received the treatment, Kaspar said.

Improvements this dramatic were seen only in the mice that received SMN on their first two days of life. Later delivery reduced the impact of correction.

"We don't yet know the exact window of when it is capable of getting into the right cells in a human. Is it a month after birth, or a week after birth? That's still a question," Kaspar said.

Complicating this issue is the fact that symptoms of spinal muscular atrophy aren't typically apparent in infants, and the only existing newborn screening technique has not been implemented because it is considered prohibitively expensive.

"So if you have a technique that needs to be delivered early, then you need a newborn screening," Burghes noted.

The researchers hope to progress to human clinical trials of this gene therapy technique as soon as the requisite toxicology experiments are in place and federal regulators will allow. This study should help move the process along because of its inclusion of a single viral vector treatment of a 1-day-old macaque with the green fluorescent protein. The experiment showed that the treatment crossed the blood-brain barrier in this species as well, and penetrated motor neurons.

This work is supported by the Miracle for Madison Fund and the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Among the NINDS grants is a so-called "GO Grant" on which Burghes is principal investigator. The GO -- or Grand Opportunity -- grant program was created with American Recovery & Reinvestment Act funds to support work that has potential to lay the foundation for new fields of investigation. Kaspar is the principal investigator on another specialized NINDS grant for Exploratory/Developmental Projects in Translational Research. This program supports projects intended to discover potential targets for therapeutic intervention, to identify candidate therapeutics, or to develop assays, animal models, devices or technologies for screening or developing therapeutics.

Additional co-authors of the study are Kevin Foust, Lyndsey Braun, Adam Bevan and Amanda Haidet of the Center for Gene Therapy in the Research Institute at Nationwide Children's Hospital; Xueyong Wang and Mark Rich of Wright State University; Vicki McGovern and Thanh Le of Ohio State's Department of Molecular and Cellular Biochemistry; and Pablo Morales of the Mannheimer Foundation Inc. in Homestead, Fla.


Последний раз редактировалось: admin (Пт Мар 05, 2010 2:20 pm), всего редактировалось 1 раз
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
Мигрин Максим



Зарегистрирован: 18.12.2006
Сообщения: 110
Откуда: Украина, Днепр

СообщениеДобавлено: Чт Мар 04, 2010 10:40 am    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Очень многообещающее направление исследований!
Генная коррекция - это радикальный "ремонт" дефекта в гене SMN, из-за которого возникает заболевание СМА.
С нетерпением будем ждать результатов.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Пн Май 17, 2010 2:10 pm    Заголовок сообщения: GENZYME and AAV8 Ответить с цитатой

http://www.newsrx.com/health-articles/1911782.html

Genzyme Corporation details research in muscular atrophy

May 14th, 2010
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Ср Июн 02, 2010 2:55 pm    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

FightSMA Gene Therapy Program
FightSMA has had a long-standing stake in spinal muscular atrophy (SMA) gene therapy and is now embarking on the next phase of gene therapy research. Several recent scientific reports have shown that Adeno-Associated-Virus (AAV)-9 can enter motor neurons efficiently following intravenous administration - an important step to consider with regards to potential SMA treatments.

http://www.fightsma.org/index.php?gene_therapy
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Пт Июн 11, 2010 11:13 am    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

http://www.physorg.com/news195307323.html

The research team at Sheffield, led by Professor Mimoun Azzouz, tested whether a novel gene replacement therapy through a single injection was the most efficient way to treat the disease in a group of mice. They found that the injection, which expressed the SMN gene, successfully restored the SMN protein to normal levels and alleviated symptoms in the SMA model.

The new technique has the potential to develop a simple injection, without any requirement for risky and costly surgical interventions, and has achieved the highest therapeutic effects reported in the field to date. This has significant implications for the future treatment of SMA.

Professor Mimoun Azzouz, from the University's Department of Neuroscience, said: "I am delighted by the outcome of several years of efforts to tackle this devastating disease. These results bring us one step closer to a successful gene therapy treatment for patients with SMA."


More information: The paper, entitled ‘Systemic delivery of scAAV9 expressing SMN prolongs survival in a model of spinal muscular atrophy’ was published in Volume 2, Issue 34 of Science Translational Medicine: Chiara Valori, Ke Ning, Matthew Wyles, Richard J Mead, Andrew J Grierson, Pamela J Shaw, Mimoun Azzouz. http://highwire.stanford.edu/cgi/medline/pmid;20538619
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Чт Ноя 11, 2010 2:25 pm    Заголовок сообщения: 15 декабря 2010 Ответить с цитатой

Systemic delivery of AAV for neuro-muscular gene therapy - Evry, France

15 декабря 2010
http://www.treat-nmd.eu/about/events/events/950/

Introductory talks for this one day meeting include..
•Intravascular AAV delivery in the context of neuromuscular diseases: challenges, opportunities - Philippe Moullier from Généthon
•General overview on practical aspects of preclinical studies (POC, TOX) - Maria Cristina Galli, ISS, EMA
•Am I ready for a loco-regional muscular gene transfer IND? Items that must be covered by the IND file - Patrick Gonin IGR

This will be followed by round table workshops:-
•Non-regulatory preclinical studies: route and dose rationales, safety pharmacology studies. What should be covered before toxicology studies?
•Regulatory Toxicology and Biodistribution of the product: How to choose the best model(s) and protocol(s) in animals to forecast worst-case tox effects?
•Surgical (isolated limb local perfusion) potential side-effects and local toxicity: what is the best animal setting for a pertinent surgical model?
•Immune response / Immunotoxicology topic. What do we know about the potential immune-related side effects on efficacy and safety? Immune suppression?

Confimred participants in these round table workshops will include:-
•Jerry Mendell - USA
•Anne Galy - Généthon
•Amit Nathwani - UK
•Sophie Lucas - Afssaps
•George Dickson - UK
•Patrick Gonin - IGR
•Didier Caizergues - Généthon
•Thomas Voit - Institute de Myologie
•Jean Davoust
•Maria Cristina Galli - SSI/I
•Patrick Aubourg - Inserm/F
•Jude Samulski - USA

The final workshop will be delivered by Thomas Voit and is entitled 'The MD’s point of view: Is the preclinical file supportive enough in terms of safety, risk-benefit and efficacy. Are the animal models and designs the best for supporting the drug development (phase I and further)?'

This will be followed by closing remarks.


The workshop starts at 9:15am and will end by 5:15pm at Genocentre, Evry, France.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Пт Янв 21, 2011 8:46 am    Заголовок сообщения: Intravenous scAAV9 delivery of a codon-optimized SMN1 sequen Ответить с цитатой

Elisa Dominguez1,†, Thibaut Marais1,†, Nicolas Chatauret1,2, Sofia Benkhelifa-Ziyyat1, Sandra Duque1, Philippe Ravassard3,4,5, Romain Carcenac1, Stéphanie Astord1, Aurélie Pereira de Moura1, Thomas Voit1 and Martine Barkats1,*

http://hmg.oxfordjournals.org/content/20/4/681.abstract?maxtoshow=&hits=3&RESULTFORMAT=&andorexacttitle=and&andorexacttitleabs=and&fulltext=spinal+muscular+atrophy+SMA+SMN&andorexactfulltext=and&searchid=1&usestrictdates=yes&resourcetype=HWCIT&ct

Received July 20, 2010.
Revision received November 24, 2010.
Accepted November 24, 2010.
Abstract
Spinal muscular atrophy (SMA) is the most common genetic disease leading to infant mortality. This neuromuscular disorder is caused by the loss or mutation of the telomeric copy of the ‘survival of motor neuron’ (Smn) gene, termed SMN1. Loss of SMN1 leads to reduced SMN protein levels, inducing degeneration of motor neurons (MN) and progressive muscle weakness and atrophy. To date, SMA remains incurable due to the lack of a method to deliver therapeutically active molecules to the spinal cord. Gene therapy, consisting of reintroducing SMN1 in MNs, is an attractive approach for SMA. Here we used postnatal day 1 systemic injection of self-complementary adeno-associated virus (scAAV9) vectors carrying a codon-optimized SMN1 sequence and a chimeric intron placed downstream of the strong phosphoglycerate kinase (PGK) promoter (SMNopti) to overexpress the human SMN protein in a mouse model of severe SMA. Survival analysis showed that this treatment rescued 100% of the mice, increasing life expectancy from 27 to over 340 days (median survival of 199 days) in mice that normally survive about 13 days. The systemic scAAV9 therapy mediated complete correction of motor function, prevented MN death and rescued the weight loss phenotype close to normal. This study reports the most efficient rescue of SMA mice to date after a single intravenous injection of an optimized SMN-encoding scAAV9, highlighting the considerable potential of this method for the treatment of human SMA.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
admin
Site Admin


Зарегистрирован: 30.11.2006
Сообщения: 366
Откуда: Харьков

СообщениеДобавлено: Вт Июн 07, 2011 2:03 pm    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Новый метод лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) предложен специалистами Университета штата Огайо. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Biotechnology, оказались очень обнадеживающими и в настоящее время начинается клиническая фаза исследования.
Спинальная мышечная атрофия (spinal muscular atrophy - SMA), является одним из самых распространенных генетических нарушений (носителями гена, который ответственен за возникновение спинальной мышечной атрофии, являются один из сорока жителей планеты). Однако встречаемость самого заболевания намного ниже (1:6000), т.к. оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу (даже если у обоих родителей присутствует дефектный ген, то вероятность рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией - 25% и с 50% вероятностью ребенок может стать носителем дефектного гена).

СМА является одним из наиболее часто встречающихся нервно-мышечных заболеваний (2-3,3 на 100 000 населения) и по частоте уступает лишь миодистрофии Дюшенна. В зависимости от тяжести течения и времени возникновения заболевания выделяют несколько типов спинальной мышечной атрофии - Верднига-Гоффмана (наиболее тяжелый), Кугельберга-Веландера, синдром Кеннеди (развивается у взрослых).
Возникновение клинических проявлений СМА обусловлено дефицитом белка SMN, влияющего на эффективность работы нервных клеток передних рогов спинного мозга - мотонейронов, т.е. двигательных нейронов. Поражение двигательных нейронов приводит к нарушению иннервации скелетной мускулатуры, в большей части ее проксимальных (находящихся ближе к туловищу) отделов (это заболевание также называют проксимальной мышечной атрофией).

Дефицит белка, вызывающего развитие спинальной мышечной атрофии, обусловлен мутацией гена, картрированного в длинном плече хромосомы, состоящего из восьми экзонов (5 q11.2 - 13.3). Этот ген был открыт в 1995 году и получил название SMN1 (Survival Motor Neuron - «ген выживаемости мотонейронов»).
Какого-либо специфического лечения СМА в настоящее время не существует. До последнего времени все усилия ученых (передовые исследовательские группы в этом направлении работают в США, Германии и Италии) были направлены на поиск методов увеличения количества в организме белка SMN. Неплохие результаты были получены после применения некоторых фармакологических препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), эффективность использования стволовых клеток в лечении СМА остается под вопросом.

Исследовательская группа из Университета штата Огайо провела испытания методики лечения спинальной мышечной атрофии, которая не просто устраняет последствия генной мутации в виде недостаточности синтеза белка SMN, а направлена на исправление структуры ДНК, приводящего к этому.
Для генной терапии СМА американскими учеными был использован модифицированный вирус, который исправлял дефектный ген, вследствие чего возобновлялся синтез белка SMN и восстанавливались мышечные функции у лабораторных животных.
Так, группе новорожденных мышей с заранее вызванной генной мутацией, приводящей к развитию спинальной мышечной атрофии, удалось восстановить двигательную активность и значительно продлить срок их жизни. Получавшие генную терапию мыши прожили в 5 раз больше, чем получавшие другие виды лечения и в 16 раз дольше животных из контрольной группы, лечения не получавших вообще.
«Мы дали организму то, что он утратил», - говорит Артур Бергес, руководитель этого исследования, - «этот метод оказался гораздо более эффективным, чем любые средства медикаментозной терапии, в т.ч. и те, что изучаются в качестве потенциальных средств лечения СМА у людей».

Генная терапия спинальной мышечной атрофии с использованием модифицированного вируса была также успешно испытана в лечении обезьян, что служит хорошим предзнаменованием для испытания данной методики на человеке.
В ходе клинических исследований с участием людей предстоит выяснить не является ли данный метод лечения токсичным и как скоро после родов его необходимо использовать для получения максимально высоких результатов. Клиническое использование генной терапии СМА потребует также проведения пренатального скрининга новорожденных для раннего выявления заболевания. И, конечно же, в случае положительных результатов клинических испытаний данной методике предстоит прохождение процедуры утверждения FDA (Food and Drug Administration, Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США).

Элизабет Кей Дэвис, профессор анатомии в Оксфордском университете, возглавлявшая команду, которая открыла дефектный ген, обуславливающий развитие СМА, сказала: «Это очень перспективный метод лечения, использующий принципы доказательной медицины, который сейчас предстоит испытать на человеке. Он является наглядной иллюстрацией того, насколько значительного развития достигли методы генной терапии».

Алекс Маккензи, специалист по спинальной мышечной атрофии в Университете Оттавы в Канаде, сказал: «Результаты этого исследования в сочетании с возможностью пренатального скрининга у новорожденных впервые дают надежду получения реального метода излечения этого пока неизлечимого расстройство».
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Отправить e-mail Посетить сайт автора
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Дети со Спинальной Мышечной Атрофией -> Международные события Часовой пояс: GMT + 2
Страница 1 из 1

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах


Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group
Русская поддержка phpBB